A Síndrome de Down, também chamada de Trissomia do 21, é o nome que se dá a um distúrbio de ordem genética que é ocasionado pela presença extra do cromossomo 21, o qual pode ser parcial ou total, cuja ocorrência se processa durante a concepção do feto.
Sendo assim, o comportamento dos pais não provoca o surgimento da síndrome. De todo modo, a criança ou adolescente possuidor desse distúrbio é mais propenso a doenças. Por outro lado, os portadores da Síndrome de Down diferenciam-se entre si tanto em características físicas quanto em aspectos de personalidade.
A Síndrome de Down foi descrita em 1862 pelo médico britânico John Langdon Down (1828 – 1896) que se tornou célebre devido ao seu extenso trabalho de pesquisa sobre a deficiência mental em crianças.
Em sua descrição, Down afirmou que algumas crianças possuíam características físicas bastante semelhantes aos nativos da Mongólia, ainda que elas fossem filhas de pais europeus. Contudo, em 1958, o médico francês Jerome Lejeune (1926 – 1994) descobriu qual era a anomalia que originava à Trissomia 21.
São conhecidos quatro possíveis tipos de origens da síndrome, a saber: a Trissomia 21 (a criança terá três cópias de todos os genes do cromossomo 21); a translocação Robertsoniana (devido a um rearranjo cromossômico conhecido como Síndrome de Down familiar); Mosaicismo (mosaico de células com arranjo genético normal e células que possuem trissomia 21) e Duplicação de uma porção do cromossomo 21 (surgimento extra da quantidade de genes).
O portador de Síndrome de Down geralmente apresenta o seguinte cariótipo: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
Os portadores da síndrome possuem os seguintes aspectos físicos e psicológicos: olhos amendoados, comprometimento intelectual, altura relativamente baixa em comparação com outras pessoas, hipotomia muscular, atrasos no desenvolvimento físico e mental, cabeça mais achatada na parte de trás, muita gordura presente na região da nuca e menor número de dentes.
Os pais devem buscar a estimulação precoce para que seus filhos possam ter melhor qualidade de vida e inclusão social.
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